Лаборатория биоинформатического анализа Первичный анализ и переанализ генетических данных высокопроизводительного секвенирования Написать нам
О лаборатории
Лаборатория биоинформатического анализа предоставляет услуги по первичному анализу и переанализу данных секвенирования
Знания о генах, генетических вариантах и их связях с болезнями человека быстро расширяются. Повторный анализ данных полного экзома или генома с использованием актуальной информации может выявить основную причину состояния здоровья пациента, которая могла быть не выявлена при первоначальном анализе.
Новый результат, полученный при повторном анализе генетических данных, может быть обусловлен множеством факторов, среди которых:
установленные новые связи между генами и заболеванием
обновленный биоинформатический пайплайн обработки данных, лучше "отлавливающий" генетические варианты
наличие ранее недоступных отсеквенированных родительских образцов
появление новой клинической информации о пациенте
1000+
проанализированных панелей, экзомов и геномов
2
новых гена-кандидата
20+
публикаций в рецензируемых отечественных и зарубежных журналах
2
найденных и подтвержденных функциональными исследованиями новых гена, ассоциированных с новыми наследственными заболеваниями
основатель Лаборатории биоинформатического анализа
Подробнее
Наши преимущества
Сроки выполнения
Многолетний опыт
Конфиденциальность
Индивидуальный подход
Из каких этапов состоит наша работа
1
Заявка Оставляете заявку на сайте, либо по электронной почте. Мы связываемся с Вами в течение 1-2 дней и обсуждаем все детали
3
Выдача результата Выдача результата осуществляется на фирменном бланке в электронном виде на почту, указанную в заявке
2
Работа После согласования деталей и получения данных мы приступаем к работе. В среднем, процесс занимает 12-15 рабочих дней
4
Оплата Оплачиваете счет, мы Вам высылаем чек в электронном виде на почту, указанную в заявке
Услуги
Биоинформатический анализ данных секвенирования полного экзома/панели
7 000 ₽
Биоинформатический анализ данных секвенирования полного экзома/панели в формате трио
14 000 ₽
Биоинформатический анализ данных секвенирования полного генома
10 000 ₽
Биоинформатический анализ данных секвенирования полного генома в формате трио
20 000 ₽
Вопросы/ответы
Что нужно для анализа данных секвенирования?
Необходимо предоставить первичные данные секвенирования (файлы в формате FASTQ) по ссылке для скачивания и максимально подробную обезличенную клиническую информацию.
Когда будет готов мой результат?
Обычно мы укладываемся в срок до 15 рабочих дней, но бывают случаи, когда возникает необходимость в дополнительном обсчете данных (другими программами или с другими настройками), что может приводить к увеличению срока на несколько дней.
Что будет в заключении?
Патогенные, вероятно патогенные, с неизвестной клинической значимостью варианты, имеющие отношение к указанному фенотипу.
